早发型癫痫甲状腺肿的基因检测

起因于新生儿期或婴儿更晚的晚发型癫痫帕金森氏症亦会导致相当严重的层面功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它肇因长时间引发的癫痫心脏病或心脏病间期癫痫样活动[1]。对于这类疾病的评估诊疗，除了人脑结构极度、先天性代谢极度的排查外，基因检测已成为一项重要的诊疗方法[2]。

现如今，晚发型癫痫帕金森氏症的病症找到已扩大生物信息学基因脱氧核糖核酸、基因面板（ gene panels）以及均外显子组脱氧核糖核酸的市场化当中。另外，表型特征、畸形学、癫痫心脏病疼痛学和脑电图检查可以帮助鉴别特定的癫痫综合征，以及预设对应的基因检测建议书[2]。

概述:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看也就是说地址

主编： neuro210