病症猝死：凶手是谁？

病症身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指病症病变出现的一种非创伤官能、非溺水、非病症接下来状态且尸检确定无引致死亡具体病因突然的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其意味著具体险恶原因，但是迄今为止对于SUDEP原因仍不指明。

视频脑电图 (Video-EEG) 监测到病症病变发烧时气管心跳停止，病理医生也通过观察到强直－阵挛发烧时病变气管心率血压大多精神状态，即中枢官能气管暂时、严重心动过缓、瞳孔散大，这些意味著造成了病变出现终期窒期及脑部骤停。由此我们所述，病症发烧时引致脑部气管功用扭转前提意味著与SUDEP具体。

先天官能中枢官能胃吸气缺乏综合征(CCHS)是一种致死官能的神经系统功用精神状态，病理主要特质是胃吸气缺乏以及睡眠中对低氧、高碳酸胆固醇持久官能下降。研究工作报道学龄前CCHS病变缓慢官能心律失常起因率很高，部分学龄前CCHS病变需装设脑部起搏器以传染病脑部骤停的起因。

研究工作已证实CCHS与PHOX2B遗传遗传突变具体，其中以PHOX2B遗传的羧酸每一次区域精神状态增量最常见，也有少数为PHOX2B遗传的移码遗传突变、无和义遗传突变及错和义遗传突变。Trochet等证实PHOX2B遗传的羧酸每一次区域精神状态增量可造成了午后吸气缺乏及病症的出现。由此所述PHOX2B遗传遗传突变意味著通过引致脑部气管功用精神状态从而造成了SUDEP。

最近，悉尼及纽西兰历史学者对PHOX2B遗传遗传突变及病症身故关系顺利完成了一项研究工作，该项研究工作成果于9月9日已发表在Neurology刊物上。

该项研究工作合计纳入68名病症身故病变，并对这68名病变顺利完成PHOX2B遗传编码序列检查。结果显示该68名病变中有5名病变普遍存在PHOX2B遗传遗传突变，只有1名病变为羧酸每一次区域15个序列缺失，另外4名病变大多为为同和义遗传突变，PHOX2B遗传在羧酸每一次区域精神状态增量或点遗传突变没检查到。

该项研究工作查看PHOX2B遗传遗传突变意味著并不是SUDEP的常见险恶原因，因此SUDEP病因仍需更进一步研究工作。

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编辑： neurowj